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28日。コフィン・サイリス症候群の初めて患者の会というのがありました。
この日は診察がまずあり、この時にchikiの遺伝子検査の結果の報告がありました。
コフィン・サイリス症候群の原因遺伝子は6つあるそうです。
46本の染色体のうち、1・6・9・17・19・22番目のどれかに異常があるんだそう。
同じ病気なのに違うのね。
chikiは22番目に異常が見つかりました。
先生曰く、染色体とは百科事典のようなもので、この辞典の中の文字が遺伝子。百科事典の中の一文字が違ったようなものらしい。
一文字間違ってるくらい、気づかない人がほとんとでしょ。それなのに、遺伝子一つが違うだけでこんなに違うなんて。。。
人間って複雑。。。

この日は6人の患者が集まりました。一番小さい子がこの春1年生。上が17歳。
お顔が似てるのかなと思ってたんだけど、ちょっと違ったかな。
眉毛がこくてまつ毛がながい!!それはみんな同じでした。でもそれぞれきれいな目をしてかわいい子たちばかりでしたよ。
小さいころの話、今までの経過。病気のことがわからず親のもどかしい気持ち。みんな一緒だったんだなって。
医者に「この病気知らないねん」なんて言われることが普通だったんだもんね。
共感しあえる、そして情報を交換しあえる貴重な時間でした。
先生に「chikiちゃんのタイプはコフィンでもめずらしい」と言われてた通り、現在の症状は違いました。
みなさん歩いてて言葉は理解できて、筆談などの伝達方法も獲得してる方もおられて。
お母さんのことを「かー」と呼んだり、言葉を3語文くらいしゃべれたり。
すごいなぁ
ちょっと羨ましくもありました。
でもみんなが歩けてるならしゃべれてるなら期待あるんじゃない?なんて言われることもありますが、これはお同じ病気でもわからないのよね。遺伝子の異常の場所が違うので、そしてchikiと同じ場所に異常があった人の情報がわからないので。人数も少なく、そのデーターもまだない状態なのでこれからわかってくるのかなって思ってます。
chikiが楽しく、そして家族も笑って生活できるように今のスタンスを崩さずやっていくことが一番かな。
数年前のように、歩けるようにさせてあげたい!!なんて訓練訓練と必死にならないように。
今できることを楽しんで。


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2011.11.04 医学の進歩
今日はちょっと真面目な話なのでハンドメイド話は後でアップしますね。

最近ブログをしてることをいろいろな方に話す機会があって、自分のブログをどうやったら検索しやすいかなぁ・・・
そう思って、chikiの病名「コフィン・サイリス症候群」で検索してみました。
そしたら、また一つ新たなブログが
まだこの病気だと診断されたばかりの方のブログでした。
8月の診察でchikiの病気の原因遺伝子が見つかったという話(←まだ読んでないって人はよかったらクリックしてよんでみてくださいね)しましたよね。その医学の進歩のおかげで、診断がはっきりされたそうです。
同じ病気の方とつながれば・・・その方も私と同じ思いでブログに書かれていました。

chikiが診断された当時は、パソコンで検索したら英語?しかでてこず、和訳したらへんてこな日本語ばかりで。わからないことだらけ。
同じ境遇の人もみつからず、どんぞこまでつきおとされた気分でした。
これから診断される人達の目に、このブログがとまりますように。
ハンドメイドメインのブログですが、時々こうしてchikiのこと、コフィン・サイリス症候群のことも書かせてくださいね。


さて、chikiの病気の話をしたので9月に聞いた検査結果のお話を。
原因遺伝子がわかったので、chikiも同じところに異常があるのか検査してもらっていました。
まだくわしい検査結果は届いてないのですが、やはり異常がみつかったとのことでした。
同じコフィンでも歩ける人と歩けていない人がいるのは遺伝子の異常の場所が違うんだとか。
chikiは歩けていない人と同じところに遺伝子異常があったそうです。
検査結果は年内に家に届くだろうということなのですが。
きっと見てもチンプンカンプンでしょうけど。
来年、またお話を聞きにいってきます。その時、また報告しますね。

真面目なお話におつきあいいただき、ありがとうございました
タイトルにあるのがchikiの病名です。
coffinさんとsirisさんが発見したことからつけられたそうなんだけど、ほんとにサイリス?なのかが不明で、コフィン・シリス症候群と言われてる人もいるみたい。

8月、chikiの定期検診に行ったところ医師からお話がありました。
「コフィン・サイリス症候群の原因遺伝子が見つかった」と。
思いも寄らない言葉にchikimamaびっくりしてしまいました
今まで遺伝子の異常からくる病気だろうと言われていたものの、はっきりとしたことはわかっていなかったんです。
ではどうやってこの病気だと診断されるのか。それは身体的な特徴からです。
第5指(小指)の爪が小さいもしくはないこと。
多毛、これは言葉通り。chikiの場合眉毛が濃く(これはパパもなので遺伝かもしれませんが・・・)おでこにも毛が生えていておでこと頭の区別がわからないほど。背中も腕もなが~い毛が!!
他には出生時の低体重。chikiは38週おなかにいたにもかかわらず1746gしかなかった。
頭が小さい。chikiはいまだに新生児とかわらない?もしくは小さい?44センチです。
他、色々な症状があります。
小さい頃にも検査をうけました。爪がないことから爪にかかわる染色体、5番目だったかな?9番目だったかな?の検査をしたんだけど、異常なくて。異常はなくても、これだけの症状があるのだから、コフィンですといわれた時は、なんで??と受け入れられないものでした。
今回、日本人がこの遺伝子をみつけてくれたらしく、まだ日本人の患者のみ検査を進めているとのこと。
chikiも検査を受けてきました。結果は9月半ばに出る予定。

ここでちょっと難しいお話(→難しい話は・・・って人はとばして下よんでくださいね)
遺伝子って??と思う人もいるよね。この間遺伝子カウンセラーという仕事をしている人からお話を聞いてきました。
人間には染色体が22対46本あって、父から22本母から22本遺伝される。
染色体その1本1本の中にに入ってる情報なるものが遺伝子。染色体1本に2000以上の情報が入ってるらしい。そして対になってる染色体には同じ情報が同じ順番ではいってるらしいんだけど、これに異常があれば疾病として出る人もいるんだって。1つの異常でも疾病がでるひともいる。でもみんなだれでも10個くらいの異常はもってるんだって。出る人と出ない人、でる病気とでない病気・・・なんだか不思議だなぁ・・・
対になってる遺伝子の両方とも同じ部分に異常がある人は、常染色体劣勢遺伝形式と呼ばれ親から遺伝された疾病ということになる。親になんの症状がなくても、子どもにでることがあり、4分の1の確立で疾病を持った子どもが生まれるらしい。
対になってる遺伝子の片方だけに異常があって疾病があるのが、常染色体優勢遺伝形式と呼ばれ、受精卵の時になんらかの突然変異からおこるものらしい。
話聞いてきたけど、わかったようでわかってない・・・

ここで難しい話はおしまい。
chikimamaは半年前に新しい医学書のコピーをもらって、7年前には書かれていなかった「二人目が同じ病気になる確率は4分の1」に正直ショックをうけました。
でも最近わかったのは、chikiは親からの遺伝でこの病気になったのではなく、突然変異からなるもので、兄弟が同じ病気になる確率は、普通のお母さんと同じものだとわかりました。
そしてさらに医師にいわれらのが、この病気自体症例が少なく確立が低いのにまた次の子も・・となる確立はきわめて低いと。
いつかは兄弟が欲しいなって思ってたから、良かった

そしてもう一つ、聞いたこと。同じ病気の人はどんな成長をとげていますか?と聞くと、皆さん自力歩行が可能だけど言葉はでていないと。皆さんchikiの年齢7歳くらいのときにはすでに歩いていますとのこと。
chikiが歩けないのは他にも病気をもっているの?と不安になって医師にきいてみると、皆さん症状のいくつかが合致してるだけだけど、chikiの場合ほとんどが合致しているからと。すなわち一番コフィン・サイリス症候群とわかりやすい重度ってことよね。
患者数もすくないことから、顔写真や検査結果など学会発表や医学専門書籍に載せることを承諾して欲しいとお話がありました。もちろん承諾してきました。
これから更なる研究開発につながるかもしれませんものね。

今回のこの発見で、病名がわからず苦しんでいる人達が救われるかもしれません。
chikimamaのように次の子どもを考えてる家族を救ってくれたことでしょう。
ほんとうに研究してくださってる方に感謝の気持ちでいっぱいです。
これからも医学が進歩していくことを願って・・・
2009.06.05 プチ入院
ハンドメイドの日記が多かったのですが、chikiのことも少しづつかいていきますね。
読みたくない人はスルーしちゃってくださいね。

chikiは以前書いたコフィン・サイリス症候群のほかにてんかんという病気をもっています。
痙攣を引き起こす病気です。1年半ほど前に発症し、最近では頻繁に痙攣をおこしています。でも病院にかけつけないといけないほどではなく、お家で様子をみて定期受診のときにお医者さんに相談する程度のものでした。でも最近どんどんひどくなって、痙攣をおさえるために薬の量がどんどん増えて、薬の副作用で眠気がひどく園にいっても昼寝が欠かせないくらいになってきていました。
そして2日夜。また痙攣を起こしはじめ20分がたったころ、急にchikiの痙攣する手足が止まったと思ったら、呼吸まで止まってしまいました。呼びかけに反応もなく、chikiが死んでしまった・・・なきそうになりながら救急車を呼ぼうとするけれど、119番がわからない。ほんとにパニック状態でした。
落ち着け!!と自分に言い聞かせ、電話をし住所や状態を話している時に
「ふぅーーーー」
と呼吸が戻りました。
その後、病院に搬送してもらい検査。
検査中は親は待合室で待機。ホッとして涙がとまりませんでした。
呼吸は1分ほど止まっていただけで後遺症もなく、少し呼吸が乱れているので一晩入院。
次の日は元気いっぱいだったので退院することが出来ました。
薬の量がまた増えて、寝る時間がまた長くなってしまいましたが、痙攣の心配があるので仕方ありません。昨日も家に帰ってから寝続け、今日もほとんど眠っています。
また痙攣をおこしたら・・・と思うと怖いですが、昨日一日ドヨ~ンと落ち込んだらすっきりしました。
下向いてても仕方ない!!
chikiがまた同じことが起こったときに、パニックにならないように、準備しておきます!!
まずは人工呼吸の方法を確認しないとd(→ܫ❛ฺo)
少しくらい日記になってしまいましたが、今日はゆるしてくださいね。
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